CMSD : Canine multiple Systemdegeneration
Verlust von Kleinhirnzellen (cerebellare Ataxie)
Vererbung: autosomal-rezessiv
Betroffene Hunde entwickeln sich bis zu einem Alter von 3 - 6 Monaten normal.
Danach entwickelt sich eine Bewegungsstörung anfangs des Kopfes (zittern), später auch in den Beinen. Die Hunde laufen immer schlechter und fallen häufig hin, bis sie mit der Zeit auch nicht mehr stehen können, was meist in einem Alter von 1-2 Jahren passiert. Dann ist eine Erlösung des Tieres ratsam.
Der Verlauf und Symptome der Krankheit sind mit der juvenilen Parkinson-Krankheit bei den Menschen vergleichbar.
DM : Degeneative Myelopathie
progressive neurodegenarative Erkrankung
progressiv = Erkrankungen, die durch Abnutzung/Alterung von Zellen entstehen zb Arthrose
neurodegenerativ = Erkrankungen, die durch schrittweisen Untergang von Nervenzellen des zentralen nervensystems entstehen
Vererbung: autosomal rezessiv
DM entsteht meist ab dem 8. Lebensjahr
Bei betroffenen Hunden erkennt man anfangs einen schlacksigen Gang der Hinterläufe. Die Erkrankung ist schmerzfrei, was allerdings Schmerzen bereitet sind die Wunden an den Pfoten, die der Hund z.B. beim Nachziehen der Hinterbeine bekommt.
Es folgen Muskelschwund, Störung der Bewegungskoordination, Inkontinenz bishin zur vollständigen Lähmung der Beckengliedmaße.
Der Krankheit verläuft unterschiedlich schnell, einige Hunde leben noch 5 Jahre nach den ersten Anzeichen der Diagnose, andere werden schon ein Jahr danach erlöst.
Ursache ist MEIST die Mutation im Gen für Superoxis Dismutease = SOD1, in dem es zum Austausch des Nukleotids G gegen Nukleotid A kommt (c.118G>A; SOD1A). Durch diesen Austausch (G zu A) entsteht ein Stop-Codon (Stop=Ende), nun kann das Gen nicht ordnungsgemäß umgewandelt werden und das Protein Superoxid Dismutase 1, das im Gen SOD1 kodiert ist, nicht gebildet werden.
Nur beim Berner Sennenhund kann die Entwicklung der DM einer WEITEREN Mutation im Gen SOD1 zugeschrieben werden. Austausch des Nukleotids A gegen Nukleotid T (c.52A>T; SOD1B).
Diese Mutation ist jedoch noch seltener als die Mutation c.118G>A.
Auf der Genomia Seite habe ich gelesen, dass tatzächlich auch Hunde mit dem Genotyp2 +/- daran erkranken können, hier siehr man mal wieder, dass trotz besten Verpaarungen die Krankheiten ausbrechen können und dass kein Test eine Garantie für Gesundheit ist!
Andererseits gibt es positiv getestete Hunde, die nie Anzeichen der Krankheit entwickelt haben.
Eine klinische Diagnose kann erst nach dem Tod bestätigt werden.
MH : Maligne Hyperthermie
Stoffwechselstörung der Skelettmuskulatur, welche nach der Gabe von bestimmten Muskelrelaxantien (Sukzinylcholin) und Narkosemitteln (z.B. Halothan, Isofluran und Sevofluran) auftreten können.
Vererbung: autosomal-dominant
Betroffene Hunde haben erst Symptome bei Gabe von bestimmten Narkosemitteln und Muskelrelaxantien.
Symptome können sein: generalisierte Krämpfe in der Skelettmuskulatur, Herzrhythmusstörungen, Nierenschädigungen, Zerfall der gestreiften Muskulatur, Herzrasen, starke Wärmeentwicklung, erhöhte CO2-Produktion.
Werden die Medikamente nicht sofort abgesetzt, führt dies zum Tod.
Eine Linderung der Symptome kann durch die Gabe des Muskelrelaxans Dantrolen und Kühlung des Körpers erzielt werden.
PLL : Primäre Linsenluxation, vererbbar (sekundäre Linsenluxation = nicht vererbbar, zB. durch Verletzung)
defekte Fixierung der Linsenfaser, schmerzhafte Schädigung der Nervenfasern des Sehnervs, Glaukom, Linsentrübung, Erblindung
Vererbung : autosomal rezessiv
Die Augenlinse wird von elastischen Zonulafasern an ihrem Platz im Auge gehalten. Ohne diese Fasern kommt es zur Verschiebung der Linse mit Symptomen wie Tränenfluss und Blinzeln. Nachweisbar ist dies bereits im Alter von 20Monaten, eine volle Ausprägung erfolgt mit 3-8 Jahren.
Genotyp2 (+/-) erkranken meist nicht, es sind 2% - 20%, wobei sich die Wahrscheinlichkeit eher dem unteren Bereich nähert.
Bei Genotyp3 kann die Entwicklung der PLL-Krankheit erwartet werden. Eine Überwachung durch einen Ophtalmologen wird empfohlen, damit die klinischen Symptome möglichst bald entdeckt werden und eine Behandlung erfolgen kann. Augentropfen bei Augeninnendruck, Schmerzlinderung, Operation
PRA-prcd : Progressive Retinaatrophie (Zapfen-Stäbchen-Degeneration)
Augenerkrankung die durch Rückbildung der Netzhaut zur Erblindung führt
Vererbung: autosomal-rezessiv
zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre Funktion, Folge: Nachblindheit, Verlust der Anpassung des Sehvermögens, später werden auch die Zapfenzellen zerstört, Folge: Erblindung
Symptome treten meist in der frühen Jugend auf, hängt von der Rasse ab
PRA-prcd, ist durch die Mutation c.5G>A im PRCD-Gen verursacht. Aufgrund der Mutation kommt es zum Austausch der Nukleobase TGC durch TAC, was zur Bindung einer anderen Aminosäure und zur strukturellen und funktionellen Änderungen des resultierenden Proteins führt.
Nicht jede Netzhauterkrankung ist eine PRA
Nicht jede PRA ist eine PRA-prcd
Es ist nicht ausgeschlossen, dass es mehrer eMutationen für die Retinaatrophie bei den verschiedenen Rassen gibt
Eine jährliche Augenuntersuchung bei einem Ophthalmologen jährliche wird empfohlen.
PRA-rcd3 : progressive Retinaatrophie (rod cone dysplasia vom Typ )
fortschreitenden Zerstörung der Netzhaut (Retina), durch mangelnde Versorgung der Blutgefässe Folge: Blindheit
Überbegriff für eine Gruppe von Augenkrankheiten mit ähnlichen klinischen Symptomen.
Die Netzhaut besteht aus zwei Typen der Fotorezeptoren -
Stäbchen (rod) unterscheiden die Graustufen, sind lichtempfindlicher und ermöglichen das sehen bei Dämmerung
Zapfen (cone) vermitteln das Farbsehen
Vererbung: autosomal-rezessiv
der Opthalmologe kann die Erkrankung beim Welpen im Alter von 6-16Wochen feststellen
betroffene Hunde erblinden bis zu einem Alter von einem Jahr, beim CCD frühzeitig
manche Rassen behalten noch eine Restsehkraft bis zu 3-4 Jahren
Symptome:
beidseitige Weitstellung der Pupille, das Tapetum lucidum (reflektierende Schicht inmitten oder hinter der Netzhaut) reflektiert verstärkt, Gefäßnetz der Netzhaut erscheint nicht vollständig ausgebildet
NCL : neuronale Ceroid Lipofuszinose = CCL / Canine Ceroid-Lipofuszinose
CDPA / Chondrodysplasie
CDDY / Chaontrodystrophie
IVDD / Degeneration der Bandscheiben / Hansen's Type I Intervertebral Disc Disease
CDPA: Kurzbeinigkeit (verkrümmte Beine) wird durch eine Fehlbildung des Skeletts hervorgerufen.
Vererbung: autosomal dominant
Rassen: Basset, Welsh Corgi, Dachshund, West Highland White Terrier und Schottisch Terrier
Fibroblasten-Wachstumsfaktor-4 (FGF4) Hundechromosom 18
CDDY: Kurzbeinigkeitwird (verkrümmte Beine) hervorgerufen durch eine Unterversorgung der entsprechenden Knochen , Längenwachstum der Extremitäten
Vererbung CCD: semi-dominat
Rassen: Jack Russell Terrier, Dandie Dinmont Terrier, Französischer Bulldogge, Chihuahua, Chinesischer Schopfhund, Pekingese, Shih Tzu, Havaneser, Coton de Tulear, Bishon Frise, Zwerg- und Toypudel, Beagle, Cavalier King Charles Spaniel, English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Portugiesischer Wasserhund, Nova Scotia Duck Tolling Retriever oder Chesapeake Bay Retriever
Retrogen FGF4 - Hundechromasom 12
Genotyp2: haben etwas kürzere Beine = Hunde sind klein
Genotyp3: haben sehr kurze Beine = Hunde sind kleiner als Genotyp 2
Ein durch CDDY veränderstes Chromosom reicht aus, um das Risiko für IVDD erheblich zu erhöhen.
IVDD: Beide sind mit einem erhöhten Risiko für einen Bandscheibenvorfall verbunden
Vererbung bei IVDD : autosomal-dominat (ist zu vermeiden)
Rassen: Dachshund, Welsh Corgi, Pekingese, Shih Tzu, Cocker Spaniel, Französischer Bulldogge und Beagle.
Chromosom 12 hängt hier auch mit der Veranlagung zum abnormalen Wachstum und der Entwicklung der Bandscheiben zusammen.
Bandscheibenerkrankungen Typ I / IVDD =
Bei dem betroffenen Hunden tritt das Krankheitsbild früh auf (bereits einige Stunden nach der Geburt bis zum Alter von 1 Jahr) Es kommt zur vorzeitigen Verkalkung und zum Verlust der Flexibilität und fortschreitendem Zerfall der Bandscheiben. Diese Bandscheiben werden dann in den Wirbelkanal gedrückt, wo Blutungen und Entzündung starke Schmerzen und neurologische Dysfunktion verursachen.
In der Zucht der kurzbeinigen Hunde sollte mit CDPA statt mit CDDY verpaart werden!
Hunde, die beide Mutationen haben, weisen drastisch verkürzte Beine auf:
Bassets, Dachshunde, Welsh Corgi und Schottisch Terrier.
Zur Verkürzung des langen Knochens kommt es durch:
SLC Hyperurikosurie = HUU
Kristallbildung im Harn (Harnsteinbildung) bis zur Bildung von Blasensteinen