CMSDCanine multiple Systemdegeneration

 

Verlust von  Kleinhirnzellen (cerebellare Ataxie)

 

Vererbung: autosomal-rezessiv

 

Betroffene Hunde entwickeln sich bis zu einem Alter von 3 - 6 Monaten normal.

Danach entwickelt sich eine Bewegungsstörung anfangs des Kopfes (zittern), später auch in den Beinen. Die Hunde laufen immer schlechter und fallen häufig hin, bis sie mit der Zeit auch nicht mehr stehen können, was meist in einem Alter von 1-2 Jahren passiert. Dann ist eine Erlösung des Tieres ratsam.

 

Der Verlauf und Symptome der Krankheit sind mit der juvenilen Parkinson-Krankheit bei den Menschen vergleichbar.

 

 

 

 

DM : Degeneative Myelopathie

 

progressive neurodegenarative Erkrankung

 

progressiv = Erkrankungen, die durch Abnutzung/Alterung von Zellen entstehen zb Arthrose

neurodegenerativ = Erkrankungen, die durch schrittweisen Untergang von Nervenzellen des zentralen nervensystems entstehen

 

Vererbung:  autosomal rezessiv

 

 DM entsteht meist ab dem 8. Lebensjahr

 

Bei betroffenen Hunden erkennt man anfangs einen schlacksigen Gang der Hinterläufe. Die Erkrankung  ist schmerzfrei, was allerdings Schmerzen bereitet sind die Wunden an den Pfoten, die der Hund z.B. beim Nachziehen der Hinterbeine bekommt.

Es folgen Muskelschwund, Störung der Bewegungskoordination, Inkontinenz bishin zur vollständigen Lähmung der Beckengliedmaße.

Der Krankheit verläuft unterschiedlich schnell, einige Hunde leben noch 5 Jahre nach den ersten Anzeichen der Diagnose, andere werden schon ein Jahr danach erlöst.

 

Ursache ist MEIST die Mutation im Gen für Superoxis Dismutease = SOD1, in dem es zum Austausch des Nukleotids G gegen Nukleotid A kommt (c.118G>A;  SOD1A). Durch diesen  Austausch (G zu A)  entsteht ein Stop-Codon (Stop=Ende),  nun kann das Gen nicht ordnungsgemäß umgewandelt werden und das Protein Superoxid Dismutase 1, das im Gen SOD1 kodiert ist, nicht gebildet werden.

 

Nur beim Berner Sennenhund kann die Entwicklung der DM einer WEITEREN Mutation im Gen SOD1 zugeschrieben werden. Austausch des Nukleotids A gegen Nukleotid T (c.52A>T; SOD1B).

Diese Mutation ist jedoch noch seltener als die Mutation  c.118G>A.

 

Auf der Genomia Seite habe ich gelesen, dass tatzächlich auch Hunde  mit dem Genotyp2 +/- daran erkranken können, hier siehr man mal wieder, dass trotz besten Verpaarungen die Krankheiten ausbrechen können und dass kein Test eine Garantie für Gesundheit ist!

Andererseits gibt es positiv getestete Hunde, die nie Anzeichen der Krankheit entwickelt haben.

 

Eine klinische Diagnose kann erst nach dem Tod bestätigt werden.

 

 

 

 

MH : Maligne Hyperthermie

 

Stoffwechselstörung der Skelettmuskulatur, welche nach der Gabe von bestimmten Muskelrelaxantien (Sukzinylcholin) und Narkosemitteln (z.B. Halothan, Isofluran und Sevofluran) auftreten können.

 

Vererbung: autosomal-dominant

 

Betroffene Hunde haben erst Symptome bei Gabe von bestimmten Narkosemitteln und Muskelrelaxantien.

Symptome können sein: generalisierte Krämpfe in der Skelettmuskulatur,  Herzrhythmusstörungen, Nierenschädigungen, Zerfall der gestreiften Muskulatur, Herzrasen, starke Wärmeentwicklung, erhöhte CO2-Produktion.

Werden die Medikamente nicht sofort abgesetzt, führt dies zum Tod. 

Eine Linderung der Symptome kann durch die Gabe des Muskelrelaxans Dantrolen und Kühlung des Körpers erzielt werden.

 

 

 

 

PLLPrimäre Linsenluxation, vererbbar  (sekundäre Linsenluxation = nicht vererbbar, zB. durch Verletzung)

 

defekte Fixierung der Linsenfaser, schmerzhafte Schädigung der Nervenfasern des Sehnervs,  Glaukom, Linsentrübung, Erblindung

 

Vererbung :  autosomal rezessiv

 

Die Augenlinse wird von elastischen Zonulafasern an ihrem Platz im Auge gehalten. Ohne diese Fasern kommt es zur Verschiebung der Linse mit Symptomen wie Tränenfluss und Blinzeln. Nachweisbar ist dies bereits im Alter von 20Monaten, eine volle Ausprägung erfolgt mit 3-8 Jahren.

Genotyp2 (+/-) erkranken  meist nicht, es sind 2% - 20%, wobei sich die Wahrscheinlichkeit eher dem unteren Bereich nähert.

 

Bei Genotyp3 kann die Entwicklung der PLL-Krankheit  erwartet werden. Eine Überwachung durch einen Ophtalmologen wird empfohlen, damit die klinischen Symptome möglichst bald entdeckt werden und eine Behandlung erfolgen kann. Augentropfen bei Augeninnendruck, Schmerzlinderung, Operation

 

 

 

 

 

PRA-prcd : Progressive Retinaatrophie (Zapfen-Stäbchen-Degeneration)

 

Augenerkrankung die durch Rückbildung der Netzhaut zur Erblindung führt

 

Vererbung: autosomal-rezessiv

 

zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre Funktion, Folge: Nachblindheit, Verlust der Anpassung des Sehvermögens, später werden auch die Zapfenzellen zerstört, Folge: Erblindung

Symptome treten meist in der frühen Jugend auf, hängt von der Rasse ab

 

PRA-prcd, ist durch die Mutation c.5G>A im  PRCD-Gen verursacht.   Aufgrund der Mutation kommt es zum Austausch der Nukleobase TGC durch TAC, was zur Bindung einer anderen Aminosäure und zur strukturellen und funktionellen Änderungen des resultierenden Proteins führt.

 

Nicht jede Netzhauterkrankung ist eine PRA

 

Nicht jede PRA ist eine PRA-prcd

Es ist nicht ausgeschlossen, dass es mehrer eMutationen für die Retinaatrophie bei den verschiedenen Rassen gibt

Eine jährliche Augenuntersuchung bei einem Ophthalmologen jährliche wird empfohlen.

 

 

 

 

PRA-rcd3 : progressive Retinaatrophie (rod cone dysplasia vom Typ )

 

fortschreitenden Zerstörung der Netzhaut (Retina), durch mangelnde Versorgung der Blutgefässe Folge: Blindheit

 

Überbegriff für eine Gruppe von Augenkrankheiten mit ähnlichen klinischen Symptomen.

 

Die Netzhaut besteht aus zwei Typen der Fotorezeptoren  -

Stäbchen (rod)  unterscheiden die Graustufen, sind lichtempfindlicher und ermöglichen das sehen bei Dämmerung

Zapfen (cone) vermitteln das Farbsehen

 

Vererbung: autosomal-rezessiv

 

der Opthalmologe kann die Erkrankung beim Welpen im Alter von 6-16Wochen feststellen

betroffene Hunde erblinden bis zu einem Alter von einem Jahr, beim CCD frühzeitig

manche Rassen behalten noch eine Restsehkraft bis zu 3-4 Jahren

 

Symptome:

beidseitige Weitstellung der Pupille, das Tapetum lucidum (reflektierende Schicht inmitten oder hinter der Netzhaut) reflektiert verstärkt, Gefäßnetz der Netzhaut erscheint nicht vollständig ausgebildet

 

 

 

 

 

 

 

NCL : neuronale Ceroid Lipofuszinose = CCL / Canine Ceroid-Lipofuszinose

 

erbliche Stoffwechselstörung, die durch lysosomale Speicherdefekte hervorgerufen wird.
Dadurch kommt es zu einer Veränderungen der Nerven (neuronale Degeneration).
Vererbung: autosomal-rezesiv
Symptome:   Verhaltensauffälligkeiten wie Unruhe, Aggressivität und Angstzustände, Sehstörungen, epileptischen Zustände/Anfälle
Häufig können die Hunde nicht mehr fressen und laufen, da ihre Muskelkoordination und -aktivität gestört ist.

 

CDPA / Chondrodysplasie

CDDY / Chaontrodystrophie

IVDD / Degeneration der Bandscheiben / Hansen's Type I Intervertebral Disc Disease

 

 

CDPA: Kurzbeinigkeit (verkrümmte Beine) wird  durch eine Fehlbildung des Skeletts hervorgerufen.

Vererbung: autosomal dominant

Rassen: Basset, Welsh Corgi, Dachshund,  West Highland White Terrier und Schottisch Terrier

Fibroblasten-Wachstumsfaktor-4 (FGF4)  Hundechromosom 18

 

 

CDDY: Kurzbeinigkeitwird  (verkrümmte Beine) hervorgerufen durch  eine Unterversorgung der entsprechenden Knochen , Längenwachstum der Extremitäten

Vererbung CCD: semi-dominat

Rassen: Jack Russell Terrier, Dandie Dinmont Terrier, Französischer Bulldogge, Chihuahua, Chinesischer Schopfhund, Pekingese, Shih Tzu, Havaneser,  Coton de Tulear, Bishon Frise, Zwerg- und Toypudel, Beagle, Cavalier King Charles Spaniel, English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Portugiesischer Wasserhund, Nova Scotia Duck Tolling Retriever oder Chesapeake Bay Retriever

Retrogen FGF4 - Hundechromasom 12

Genotyp2: haben etwas kürzere Beine = Hunde sind klein

Genotyp3: haben sehr kurze Beine = Hunde sind kleiner als Genotyp 2

Ein durch CDDY veränderstes Chromosom reicht aus, um das Risiko für IVDD erheblich zu erhöhen.

 

 

IVDD: Beide sind mit einem erhöhten Risiko für einen Bandscheibenvorfall verbunden

Vererbung bei IVDD : autosomal-dominat (ist zu vermeiden)

Rassen: Dachshund, Welsh Corgi, Pekingese, Shih Tzu, Cocker Spaniel, Französischer Bulldogge und Beagle.

Chromosom 12 hängt hier auch mit der Veranlagung zum abnormalen Wachstum und der Entwicklung der Bandscheiben zusammen.

 

Bandscheibenerkrankungen Typ I / IVDD =

Bei dem betroffenen Hunden tritt das Krankheitsbild früh auf (bereits einige Stunden nach der Geburt bis zum Alter von 1 Jahr) Es kommt zur vorzeitigen Verkalkung und  zum Verlust der Flexibilität und fortschreitendem Zerfall der Bandscheiben. Diese  Bandscheiben werden dann in den Wirbelkanal gedrückt, wo Blutungen und Entzündung starke Schmerzen und neurologische Dysfunktion verursachen. 

 

 

 

In der Zucht der  kurzbeinigen Hunde sollte mit CDPA statt mit CDDY verpaart werden!

 

Hunde, die beide Mutationen haben, weisen drastisch verkürzte Beine auf:

Bassets, Dachshunde, Welsh Corgi und Schottisch Terrier.

 

 

Zur Verkürzung des langen Knochens kommt es durch:

  • abnormales Wachstum des Knorpelgewebes
  • Veränderungen in  der Struktur der Wachstumsfugen
  • Vorzeitige Verkalkung der Wachstumfugen bei sehr jungen Hunden.

 

 

 

 

 

SLC Hyperurikosurie = HUU

 

Kristallbildung im Harn (Harnsteinbildung) bis zur Bildung von Blasensteinen

zu viel Harnsäure anstelle von Allantoin im Urin wird gebildet
Vererbung: autosomal-rezesiv
Das führt zudem zu 2- bis 4-fach höheren Werten von Harnsäure im Blutplasma (Hyperurikämie). Harnsäure ist weniger gut wasserlöslich als Allantoin und führt  zu Kristallbildung
. Die Harnsteine müssen den Hunden dann häufig operativ entfernt werden. 
Therapie:   viel Wasser  und  purinarme Ernährung 
Die Hyperurikosurie tritt bei jedem Dalmatiner auf.
Die Ursache ist eine Mutation im SLC2A9-Gen. Dies führt von Geburt an zu einem veränderten Stoffwechsel. Normalerweise werden Stickstoffverbindungen aus der Nahrung, sogenannte Purine, beim Hund als Allantoin mit dem Harn ausgeschieden. .